Case Report
An Adolescent with a Rare De Novo Distal Trisomy 6p and Distal Monosomy 6q Chromosomal Combination
Table 1
Comparison of phenotypic features of patients with distal trisomy 6p and distal monosomy 6q.
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Note: a: recurrent gastrointestinal illnesses, striae of the breasts, and sleep apnea; b: triangular face; c: cranial synostosis; d: hypertonia and rectal prolapse. (+) indicates that feature is present. (−) indicates that feature is absent. Blank spaces indicate features were not reported as present or absent. IUGR: intrauterine growth restriction. CAKUT: congenital anomalies of the kidney and urinary tract. y/o: years old. |